เมื่อคุณแม่ตั้งครรภ์ สิ่งแรกที่คุณแม่ทุกท่านกังวลคือ ลูกในท้องจะมีผิดปกติหรือไม่ จะสมบูรณ์แข็งแรงไหม หากคุณแม่ไปตรวจสุขภาพและตรวจเลือดเพื่อเตรียมตัวก่อนตั้งครรภ์ จะบอกภาวะสุขภาพของทั้งพ่อและแม่ และสามารถทำนายความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมบางอย่างได้ โดยเฉพาะโรคเลือดค่ะ

1. โรคธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดชนิดหนึ่ง ที่มีสาเหตุมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรม และสามารถถ่ายทอดความผิดปกติสู่ลูกได้ โรคนี้ทำให้เกิดการสร้างโปรตีนที่เป็นส่วนประกอบสำคัญของเม็ดเลือดผิดปกติ ทำให้เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้น แตกง่าย ถูกทำลายง่าย

ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จึงมีเลือดจาง โรคนี้พบได้ทั้งหญิงและชายปริมาณเท่าๆ กัน โรคเลือดจางธาลัสซีเมียมี อาการตั้งแต่ไม่มีอาการใดๆ จนถึงอาการรุนแรงมากอาจทำให้เสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่ เกิน 1 วัน

อาการ : อาการที่รุนแรงจะมีภาวะซีด ตาขาวมีสีเหลือง ตัวเหลือง ตับโต ม้ามโต ผิวหนังดำคล้ำ กระดูกใบหน้าจะเปลี่ยนรูป มีจมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มนูนสูง คางและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น กระดูกบาง เปราะหักง่าย ร่างกายเจริญเติบโตช้ากว่าคนปกติ แคระแกร็น ท้องป่อง มากน้อยแล้วแต่ชนิดของธาลัสซีเมียที่มีหลายรูปแบบ ทั้งแอลฟา-ธาลัสซีเมีย และเบต้า-ธาลัสซีเมีย

การรักษา : ในปัจจุบันประกอบด้วย การรักษาแบบประคับประคอง การให้เลือด และการปลูกถ่ายไขกระดูก

การดูแลและป้องกัน : เนื่องจากธาลัสซีเมีย เป็นโรคที่เกิดจากการที่คุณพ่อและคุณแม่มียีนแฝงหรือเป็นโรคธาลัสซีเมียอยู่ แล้วทั้งคู่มาแต่งงานกัน โอกาสการเกิดโรคในลูกนั้นขึ้นอยู่กับชนิดของยีนที่ผิดปกติ ดังนั้นการตรวจเลือดก่อนตั้งครรภ์เพื่อตรวจดูว่าคุณพ่อและคุณแม่มียีนแฝงของ โรคธาลัสซีเมียหรือเป็นโรคอยู่แล้ว ประกอบกับได้รับคำปรึกษาจากสูติแพทย์เพื่อวางแผนการตั้งครรภ์ และตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ จึงเป็นหนทางที่จะป้องกันการเกิดโรคในลูกได้ค่ะ

2. โรคฮีโมฟิเลีย

นอกจากโรคธาลัสซีเมีย ที่คุณพ่อคุณแม่ควรให้ความสนใจ และให้ความสำคัญแล้ว ยังมีโรคเลือดอีกโรคหนึ่งซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมเช่นกันคือ โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) หรือโรคเลือดออกง่ายหยุดยาก

โรคฮีโมฟีเลีย คือภาวะเลือดออกง่าย โดยเฉพาะในข้อหรือกล้ามเนื้อ โรคนี้แบ่งออกเป็น 2 ชนิดคือโรคฮีโมฟีเลีย เอ (Hemophilia A) พบมากกว่าเกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวในเลือดที่ชื่อว่า "แฟคเตอร์แปด" (Factor VIII) และโรคฮีโมฟีเลีย บี (Hemophilia B) เกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด "แฟคเตอร์เก้า" (Factor IX)

ฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมเหมือนโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งมีความผิดปกติทางยีนที่ถ่ายทอดให้ลูก ยีนที่กำหนดอาการของโรคฮีโมฟีเลียอยู่ที่โครโมโซม X ที่เป็นโครโมโซมกำหนดเพศ โดยทั่วไปเพศชายจะมีโครโมโซม X และ Y ส่วนผู้หญิงจะมีโครโมโซม X2 ตัว ดังนั้น เมื่อได้รับยีนฮีโมฟีเลีย ฝ่ายหญิงจะไม่แสดงอาการของโรค เพราะมีโครโมโซม X อีกตัวที่ปกติ ทำงานอยู่ แต่มียีนแฝงและมีฐานะเป็นพาหนะนำโรคไปสู่คนอื่นๆ ในครอบครัวได้ แต่ฝ่ายชายจะเป็นผู้แสดงอาการของโรคเพราะไม่มีโครโมโซม X อีกตัวมาช่วย ผู้หญิงส่วนน้อยมากที่อาจมีอาการของโรคนี้ แต่จะต้องมีทั้งพ่อและแม่ที่มีกรรมพันธุ์ของโรคนี้ทั้งคู่ การถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบนี้เรียกว่า X-linked Recessive

อาการ : อาการเลือดออกง่ายเป็นๆ หายๆ มาตั้งแต่เด็ก มักจะเริ่มมีอาการ เมื่อเด็กเริ่มเคลื่อนไหวด้วยตนเอง (หลังอายุ 6 เดือนขึ้นไป) มักจะออกเป็นจ้ำใหญ่ (ไม่เป็นจุดแดง) หรือออกเป็นก้อนนูนโดยมักเกิดจากการกระทบกระแทกเล็กๆ น้อยๆ บางคนอาจมีบาดแผล มีเลือดออกนานและหยุดยาก บางคนอาจมีเลือดออกในกล้ามเนื้อจนซีดและช็อก บางคนอาจมีเลือดออกโดยเกิดขึ้นเองก็ได้

อันตราย ร้ายแรงคือ อาจมีเลือดออกเองในข้อ ที่พบได้แก่ ข้อศอก ข้อเข่า ข้อมือ และข้อเท้า ทำให้มีอาการปวดบวม แดง ร้อน คล้ายข้ออักเสบ หากไม่ได้รับการรักษา อาจทำให้ข้อติดแข็งพิการได้ ถ้ามีเลือดออกในกล้ามเนื้อของคอหรือกล่องเสียงทำให้กดหลอดลมอาจมีอันตรายถึง ตายได้ ถ้ามีเลือดออกในสมองอาจทำให้เสียชีวิตได้

การดูแล และป้องกัน : ผู้หญิงที่มีคนในครอบครัวเคยเป็นโรคนี้ โดยเฉพาะเป็นลูกสาวของพ่อที่เป็นฮีโมฟีเลีย หรือมีพี่น้องผู้ชาย หรือน้าลุงฝ่ายแม่เป็นรคฮีโมฟีเลีย ก็มีอัตราเสี่ยงที่จะเป็นพาหะของโรคนี้ แม่ที่เป็นพาหะของโรคนี้จะถ่ายทอดโรคฮีโมฟีเลียไปให้ทั้งลูกชายและลูกสาว ร้อยละ 50 ของลูกทั้งหมด ผู้หญิงที่มียีนแฝงฮีโมฟีเลียจะเป็นพาหะเท่านั้น แต่ไม่ได้แสดงอาการของโรค ดังนั้นผู้หญิงซึ่งเป็นพาหะของโรคฮีโมฟีเลียที่ตั้งครรภ์ควรจะได้รับการตรวจ ทารกในครรภ์จากแพทย์ว่าทารกในครรภ์เป็นเพศหญิงหรือชาย ป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลียหรือไม่ค่ะ

3. ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD

โรคนี้เกิดจากภาวะที่พร่องเอนไซม์ G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) ซึ่งเป็นเอนไซม์สำคัญในกระบวนการเผาผลาญของน้ำตาลกลูโคส เอนไซม์ G6PD เป็นเอนไซม์ที่ช่วยป้องกันเม็ดเลือดแดงจากการทำลายของสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) คนที่เกิดภาวะพร่องเอนไซม์ชนิดนี้แล้วจะทำให้เกิดอาการเม็ดเลือดแดงแตก (Hemolysis) ได้ง่าย สาเหตุของการพร่องเอนไซม์ G6PD เกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรมแบบ X-linked Recessive เหมือนกับโรคฮีโมฟีเลีย โรคนี้จึงพบในผู้ชายได้มากกว่าผู้หญิง

อาการ : โรคนี้จะมีภาวะซีดจากการที่เม็ดเลือดแดงแตกอย่างฉับพลัน โดยในเด็กทารกจะพบว่ามีอาการตัวเหลืองตาเหลืองที่ยาวนานผิดปกติ ส่วนในผู้ใหญ่นั้นจะพบว่า ปัสสาวะมีสีดำ ถ่ายปัสสาวะน้อยจนอาจนำไปสู่ภาวะไตวายเฉียบพลันได้

นอกจากนี้ยังส่งผลให้การควบคุมสมดุล สารเกลือแร่ต่างๆ ในร่างกาย เสียไปด้วย โดยเฉพาะการเกิดภาวะ Hyperkalemia (โพแทสเซียมในเลือดสูง) สิ่งกระตุ้นที่ทำให้เกิดอาการได้แก่ อาหาร โดยเฉพาะถั่วปากอ้า การติดเชื้อโรคต่างๆ จะทำให้เซลล์เม็ดเลือดขาวหลั่งสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) มากขึ้น การเป็นโรคเบาหวานที่ทำให้เกิดกรด (Diabetic Ketoacidosis) หรือการได้รับยาต่างๆ เช่น ยาลดไข้ ยารักษาโรคมาลาเรีย ยาปฏิชีวนะบางกลุ่ม

การดูแลและป้องกัน : สิ่งสำคัญที่สุดในการรักษาผู้ป่วยภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD คือการป้องกันและหลีกเลี่ยงยาและอาหารที่ทำให้มีการสลายของเม็ดเลือดแดง การได้รับวัคซีนป้องกันโรคที่พบบ่อยบางชนิด เช่น ไวรัสตับอักเสบ เอ และบี อาจช่วยป้องกันเหตุเม็ดเลือดแดงสลายที่เกิดจากการติดเชื้อนั้นๆ ได้

แม้ว่าโรคเลือดที่ติดต่อทางพันธุกรรมนั้นจะพบธาลัสซีเมียบ่อยที่สุด ส่วนโรคอื่นๆ จะพบได้น้อยก็ตาม แต่การเตรียมตัวดูแลตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ย่อมช่วยให้คุณพ่อคุณแม่หลีกเลี่ยง ภาวะเสี่ยงที่อาจจะมีการส่งต่อโรคแก่ลูกน้อยได้ค่ะ

ขอบคุณข้อมูลจาก : พญ.กันดาภา ฐานบัญชา สูติแพทย์ โรงพยาบาลบี.แคร์ เมดิคอล เซ็นเตอร์ (Modern Mom)
ขอบคุณภาพประกอบจาก Photos.com

กลับหน้าแรกผู้หญิง ดูอะไรหญิงๆ มากกว่านี้..

1. แฟชั่นเสื้อผ้าชุดคลุมท้อ…

   ต่อไปนี้คุณแม่มือใหม่ไม่ต้องใส่ชุดคลุมท้องเชยๆ อีกต่อไป

   40582 3 8 พ.ค. 55 13.36 น.

   Tags: ตั้งครรภ์ , คุณแม่มือใหม่ , ตั้งท้อง , เสื้อคนท้อง , ชุดคลุมท้อง

2. เรื่องต้องรู้เมื่อตั้งคร…

   สำหรับครอบครัวที่อยากมีลูกหลาย ๆ คน หลายครอบครัวเลือกที่จะรอให้ลูกคนโตเข้าอนุบาลเสียก่อน แล้วค่อยมีน้องให้เค้า ด้วยเหตุผลที่ว่า น่าจะคุยกันรู้เรื่องแล้ว

   19791 0 11 เม.ย. 55 15.21 น.

   Tags: แม่และเด็ก , ตั้งครรภ์ , เลี้ยงลูก , ตั้งท้อง , คลอดลูก , เคล็ดลับคุณแม่คนเก่ง