ค้นหาทุกเรื่องเกี่ยวกับผู้หญิง

แฟชั่น นิตยสาร
สุขภาพ-ความงาม
ชีวิตคู่-แต่งงาน
แม่ลูกคนเก่ง
สัตว์เลี้ยงแสนรัก

แฟชั่นปก
แฟชั่นโชว์
เทรนด์แฟชั่น
ทรงผม
ซื้อ ขายสินค้าแฟชั่น

ศัลยกรรมตกแต่ง
ผิวหนัง-เลเซอร์
บิวตี้ทิป แต่งหน้า
สูตรความงามของคุณ

ซื้อ ขายสินค้าบิวตี้

สาวสวยดูดี
ผู้หญิงเก่ง
หนุ่มหล่อดูดี
จากปากผู้ชาย

หางาน
world wide work
worklife exclusive
108 อาชีพแก้จน

สุขภาพน่ารู้
ออกกำลังกาย
โรคภัยไข้เจ็บ
สมุนไพร
ซื้อ ขายสินค้าด้านอาหาร
ซื้อ ขายสินค้าเพื่อสุขภาพ

วางแผนแต่งงาน
เรื่องแต่งงานน่ารู้
ฮันนีมูน
รูปภาพคู่รัก
Wedding Shop
สถานที่จัดเลี้ยง

เรื่องน่ารู้เพื่อคุณแม่
พัฒนาการลูกน้อย
ตั้งครรภ์
กิจกรรมอัพเดท
ถามผู้เชี่ยวชาญ
เมนูน่าหม่ำ
เวบบอร์ดแม่ลูกคนเก่ง

ซื้อขายสินค้าแม่และเด็ก

เรื่องน่ารู้
รวมพันธุ์สุนัข
รวมพันธุ์แมว
บล็อกคนรักสัตว์
ซื้อขายสัตว์เลี้ยง

หากมีปัญหาการใช้งาน ข้อเสนอแนะ ติ-ชม หรือมีคําถามอื่นใดโปรดติดต่อ
QQ : 12700938
:พูดคุยในเว็บบอร์ด
:ส่งอีเมล์หาเรา

หน้าแรกผู้หญิง > แม่และเด็ก > พัฒนาการลูกน้อย > อายุ 0-1 ปี

เมตาบอลิค...โรคพันธุกรรมอันตราย!

พันธุกรรมเมตาบอลิค (Inborn error of metabolism) เป็นโรคที่เกิดจากยีน (DNA) บกพร่อง สัมพันธ์กับอาหารที่รับประทานเข้าไป กระบวนการย่อยสลายของเอนไซม์ และการแปลงกลับมาใช้ในรูปพลังงาน ทางการแพทย์ถือว่าเป็นความผิดพลาดตั้งแต่กำเนิดของเมตาบอลิซึ่ม (ระบบการเผาผลาญพลังงานของร่างกาย) ยีนเป็นหน่วยพันธุกรรมที่มีขนาดเล็กที่สุด บรรจุรวมกันยาว 40,000 แท่ง ในหนึ่งเซลล์เรียกว่าสายพันธุกรรม เป็นตัวกำหนดการสร้างเอนไซม์หรือน้ำย่อยในระดับเซลล์ ซึ่งแต่ละเซลล์เปรียบได้กับหนึ่งโรงงานที่จะรับช่วงการย่อยสารอาหารโมเลกุลเล็กๆ จากกระแสเลือดเพื่อแปรรูปสารอาหารเหล่านั้นเป็นพลังงานที่ร่างกายต้องใช้ต่อไป

เมื่อยีนซึ่งมีหน้าที่สร้างเอนไซม์บกพร่อง เอนไซม์ย่อมบกพร่องไปด้วย เซลล์จึงไม่สามารถย่อยสารอาหารได้ จากที่ต้องทำงานอย่างรวดเร็วและนำสารอาหารแปลงเป็นพลันงานทันที ก็ทำไม่ได้ ทำให้เกิดการตกค้าง สะสมนานวันจนกลายเป็นสารพิษ เป็นอันตรายต่อเซลล์ ถึงขั้นไม่ทำงาน และทำให้เซลล์ตายในที่สุด

สาเหตุ...
โรคกลุ่มนี้มักเกิดจากการแต่งงานระหว่างเครือญาติ ที่มีสายพันธุ์หรือเชื้อชาติเดียวกัน เช่น คนจีนที่ใช้แซ่เดียวกัน คนไทยในต่างจังหวัดที่อยู่หมู่บ้านเดียวกันหรือใกล้เคียงกัน ซึ่งครั้งหนึ่งอาจเคยเกี่ยวดองกัน ทำให้ยีนด้อยที่มีความบกพร่องเหมือนกันมาเจอกัน ลูกที่คลอดออกมาจึงเป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิคได้

โรคและกลุ่มอาการที่แสดง
แบ่งเป็น 2 กลุ่มใหญ่คือ
1. โรคที่เกิดจากสารโมเลกุลเล็ก จำพวกกรดอะมิโน กรดอินทรีย์ โดยมากพบได้ทันทีในทารกแรกเกิด หลังจากได้รับสารอาหารเข้าไป จะมีอาการซึม หงอย ไม่ลืมตา บางคนมีอาการชักและอาเจียนร่วมด้วย อาการซึมเป็นการส่งสัญญาณว่าสมองถูกรบกวน โดยระยะเวลาแสดงอาการรวดเร็ว คือหลังคลอดเพียง 3-5 วัน หากไม่มีใครเอะใจ ทารกอาจเข้าขั้นโคม่า นำไปสู่การเสียชีวิตได้ โรคในกลุ่มนี้อาทิ

- โรคปัสสาวะหอม (Maple Syrup urine deseed) หรือ MSUD เป็นโรคในกลุ่มกรดอะมิโน พบมากในประเทศไทย

อาการของโรคคือ หลังจากที่ร่างกายได้รับสารอาหารเข้าไปแล้วจะมีการขับสาร สะสมจนกลายเป็นสารพิษและล้นออกทางปัสสาวะและผิวหนัง ทำให้เด็กมีกลิ่นตัวและกลิ่นปัสสาวะหอม
ในช่วงแรกเด็กจะซึม อาเจียนบ้างเล็กน้อย ไม่ดูดนม หรือดูดช้าลง น้อยลง ต่อต้านนม เพราะสมองเริ่มถูกรบกวน อย่างไรก็ตามหากสังเกตกลิ่นปัสสาวะของลูกได้เร็ว จะทำให้แพทย์วินิจฉัยและรักษาได้เร็วตามไปด้วย

- Phenylketonuria หรือ (PKU) เกิดจากการมีกรดอะมิโนสูงเกินไป เพราะเซลล์ไม่สามารถย่อยโปรตีนได้

อาการคือ เด็กจะต่อต้านนม ชัก ปัสสาวะมีกลิ่นเหม็นฉุน อาการเริ่มเมื่อเด็กกินนมและมีกระบวนการย่อยอาหารเกิดขึ้น

การรักษา โรคที่เกิดจากสารโมเลกุลเล็กนี้ หากวินิจฉัยได้ทัน แพทย์จะงดหรือปรับการให้นมแม่ โดยจัดนมพิเศษที่มีโปรตีนต่ำ โอกาสที่เด็กจะกลับเป็นปกติจึงมีสูง แต่นมพิเศษนี้ยังไม่มีจำหน่ายในประเทศไทย ดังนั้นการให้นมจึงต้องอยู่ในความดูแลของแพทย์อย่างใกล้ชิด

2.โรคที่เกิดจากสารโมเลกุลใหญ่ เกี่ยวข้องกับกรดไขมัน สารที่มีทั้งโปรตีนและแป้ง(Complex Carbohydrate) ในตัวเดียวกันเป็นสารโมเลกุลใหญ่ ต้องอาศัยเอ็นไซม์ย่อยกว่า 10 ชนิด ในกระบวนการ หากขาดเอ็นไซม์แม้ชนิดเดียวก็มีโอกาสเกิดโรคกลุ่มนี้ได้เช่นกัน

อาการของโรคจะแสดงช้า อาจจะใช้เวลา 6 เดือน 1 ปี 2 ปี หรือมากกว่านั้น ตัวอย่างโรคในกลุ่มนี้ที่พบในไทย ได้แก่ โรคโกเช่ โรคไขมันสะสม ฮันเตอร์ เฮอเรอร์

โดยช่วงแรกเกิดลูกน้อยจะดูปกติดี แต่เมื่อเริ่มสะสมสารพิษ อาการจะมีตั้งแต่หน้าตาเปลี่ยนไปจากแรกเกิด คิ้วดก ขนตายาว ดั้งจมูกแบน ลิ้นจุกปาก ตับและม้ามโต ท้องป่อง มีไขมันสะสมทั้งเซลล์ร่างกาย ส่งผลให้เด็กตัวแข็งเกร็ง หลังแอ่น มีปัญหาการทรงตัว บางรายมีสารพิษสะสมที่สมองทำให้ตาเหล่หรือเข อาการเหล่านี้จะรุนแรงหรือไม่ขึ้นอยู่กับประเภทของโรค หากรุนแรงมากจะเสียชีวิตภายใน 6 เดือน

การรักษา จะต้องให้เอนไซม์ชดเชยประกอบกับกินอาหารตามแพทย์แนะนำ เพื่อให้เซลล์นำไปกำจัดสารพิษที่สะสม ให้ทำงานเผาผลาญพลังงานได้คล่องขึ้น แต่การให้เอนไซม์พิเศษนี้เมื่อให้แล้วก็ต้องให้ไปตลอดชีวิต ซึ่งขณะนี้ก็ยังไม่มีผลิตในประเทศไทยเช่นกัน

รู้ได้อย่างไรว่าลูกเป็น
โดยการเจาะเลือดที่ส้นเท้า ซึ่งเป็นส่วนที่สามารถได้เลือดเด็กมากที่สุด อีกทั้งยังเป็นวิธีสากลที่ทั่วโลกยอมรับ หากผลปกติ แสดงว่าลูกน้อยไม่ได้เป็นโรคในกลุ่มสารโมเลกุลเล็ก แต่หากยังไม่วางใจว่าปลอดภัยจากโรคในกลุ่มสารเมโลกุลใหญ่หรือเปล่า คุณพ่อคุณแม่จะต้องเฝ้าสังเกตพัฒนาการของเจ้าตัวน้อยว่าอยู่ในเกณฑ์หรือไม่ เช่น หากลูกพูดหรือเดินช้า เซื่องซึม ตับและท้องโต กระจกตาขุ่น มีปัญหาการได้ยิน ตลอดจนมีอาการทางสมองหรือชักบ่อยๆ ให้รีบปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญทันทีค่ะ

:: รักลูก Hotline โทร.1900-888-301
เพื่อนำสาระความรู้ที่เกี่ยวกับเด็กและครอบครัวมอบให้คุณถึงบ้าน ::
more

Tag (ข้อมูลที่เกี่ยวข้อง): เมตาบอลิค โรคพันธุกรรมอันตราย

รวมเรื่องฮอต : คลิปเด็ด ภาพเด็ด ซุบซิบดารา กระทู้ฮอต ข่าวเด่น วาไรตี้ เกมส์-ไอที ข่าวกีฬา คลิกที่นี่

หน้านี้ถูกเปิดอ่านแล้ว ครั้ง

บทความที่เกี่ยวข้อง

อะไรๆ หนูก็เอาเข้าปาก

สัมผัสลูกน้อยถูกวิธี ช่วยให้ฉลาดพัฒนาการดี

แม่จ๋า ดูแล ตา หนูหน่อย

ให้ลูกหลับสนิท เสริมพัฒนาการสมวัย

เรียนรู้ก่อนหนูออกเดิน

สนับสนุนโดย
ขอขอบคุณข้อมูลจาก
นิตยสารรักลูก

- ความน่าสนใจ
- น่าสนใจ100%
- ไม่น่าสนใจ0%
- จำนวนคนโหวต 1 คน
พิมพ์
ส่งให้เพื่อน

ส่งให้เพื่อนทาง IM ส่งให้เพื่อนทาง E-mail

ความคิดเห็นเกี่ยวกับ: เมตาบอลิค...โรคพันธุกรรมอันตราย!

แสดงความคิดเห็น

ซ่อนความคิดเห็น

รำคาญข้อความโฆษณา หรือพบข้อความไม่เหมาะสม กรุณาช่วยกันคลิก " " เพื่อช่วยให้ทีมงานดำเนินการลบข้อความดังกล่าวได้รวดเร็วยิ่งขึ้น ขอบคุณมากค่ะ

จำนวนข้อความทั้งหมด 17

Re: เมตาบอลิค...โรคพันธุกรรมอันตราย!
- ความคิดเห็นที่17
- รักลูกค่ะ
- รูปประจำตัว
  - โดยคุณ: นนนี่
  - เมื่อ[21 มิถุนายน 2551 - 09:59 น.]
  - IP[118.173.155.XXX]
- - ตอบโดยอ้างถึงข้อความอ้างอิง
  - แจ้งผู้ดูแลระบบเพื่อลบความคิดเห็นแจ้งลบ

Re: เมตาบอลิค...โรคพันธุกรรมอันตราย!
- ความคิดเห็นที่16
- เมา
- รูปประจำตัว
  - โดยคุณ: tonniche
  - เมื่อ[16 พฤษภาคม 2551 - 17:44 น.]
  - IP[124.121.228.XXX]
- - ตอบโดยอ้างถึงข้อความอ้างอิง
  - แจ้งผู้ดูแลระบบเพื่อลบความคิดเห็นแจ้งลบ

Re: เมตาบอลิค...โรคพันธุกรรมอันตราย!
- ความคิดเห็นที่15
- ม่ายรุ้
  กรุม่ายได้อ่าน อารายทั้งนั้น...
- รูปประจำตัว
  - โดยคุณ: ผ่านมาเลยเเวะดู..
  - เมื่อ[7 มกราคม 2551 - 22:35 น.]
  - IP[125.26.230.XXX]
- - ตอบโดยอ้างถึงข้อความอ้างอิง
  - แจ้งผู้ดูแลระบบเพื่อลบความคิดเห็นแจ้งลบ

Re: เมตาบอลิค...โรคพันธุกรรมอันตราย!
- ความคิดเห็นที่14
- โรคนี้น่ากลัวที่สุดเลยล่ะ ถ้าใครเป็นโรคนี้นะคงไม่หายหรือไม่ก็หายยากที่สุด
- รูปประจำตัว
  - โดยคุณ: jarinthip
  - เมื่อ[29 พฤศจิกายน 2550 - 11:22 น.]
  - IP[117.47.7.XXX]
- - ตอบโดยอ้างถึงข้อความอ้างอิง
  - แจ้งผู้ดูแลระบบเพื่อลบความคิดเห็นแจ้งลบ

Re: เมตาบอลิค...โรคพันธุกรรมอันตราย!
- ความคิดเห็นที่13
- โรคนี้น่ากลัวที่สุดเลยล่ะ ถ้าใครเป็นโรคนี้นะคงไม่หายหรือไม่ก็หายยากที่สุด
- รูปประจำตัว
  - โดยคุณ: jarinthip
  - เมื่อ[29 พฤศจิกายน 2550 - 11:22 น.]
  - IP[117.47.7.XXX]
- - ตอบโดยอ้างถึงข้อความอ้างอิง
  - แจ้งผู้ดูแลระบบเพื่อลบความคิดเห็นแจ้งลบ

Re: เมตาบอลิค...โรคพันธุกรรมอันตราย!
- ความคิดเห็นที่12
- disease ไม่ใช่ deseed แปลว่าโรคอ่ะ
- รูปประจำตัว
  - โดยคุณ: ฮ้น
  - เมื่อ[20 ตุลาคม 2550 - 09:37 น.]
  - IP[124.120.79.XXX]
- - ตอบโดยอ้างถึงข้อความอ้างอิง
  - แจ้งผู้ดูแลระบบเพื่อลบความคิดเห็นแจ้งลบ

Re: เมตาบอลิค...โรคพันธุกรรมอันตราย!
- ความคิดเห็นที่11
- ความคิดดีนี่ เดี๋ยวเรา ไปทุ้งแม่นายนะ อิอิ( * ) ( * )
- รูปประจำตัว
  - โดยคุณ: พัน
  - เมื่อ[25 กันยายน 2550 - 19:48 น.]
  - IP[124.120.62.XXX]
- - ตอบโดยอ้างถึงข้อความอ้างอิง
  - แจ้งผู้ดูแลระบบเพื่อลบความคิดเห็นแจ้งลบ

Re: เมตาบอลิค...โรคพันธุกรรมอันตราย!
- ความคิดเห็นที่10
- รู้แล้วยังจะแต่งงานกับญาติตัวเองอีกเหรอ อยากให้ลูกเกิดมาพิการก็ช่าง พวกไม่มีสมอง
- รูปประจำตัว
  - โดยคุณ: พัชรีญา
  - เมื่อ[25 กันยายน 2550 - 12:21 น.]
  - IP[125.27.1.XXX]
- - ตอบโดยอ้างถึงข้อความอ้างอิง
  - แจ้งผู้ดูแลระบบเพื่อลบความคิดเห็นแจ้งลบ

Re: เมตาบอลิค...โรคพันธุกรรมอันตราย!
- ความคิดเห็นที่9
- ไม่ต้องเอากันก็จบ
- รูปประจำตัว
  - โดยคุณ: สวาสดิ์
  - เมื่อ[25 กันยายน 2550 - 12:04 น.]
  - IP[58.10.12.XXX]
- - ตอบโดยอ้างถึงข้อความอ้างอิง
  - แจ้งผู้ดูแลระบบเพื่อลบความคิดเห็นแจ้งลบ

Re: เมตาบอลิค...โรคพันธุกรรมอันตราย!
- ความคิดเห็นที่8
- ถ้าเป็นญาติกันก็ไม่น่ามีปัญหา
- รูปประจำตัว
  - โดยคุณ: หฟ
  - เมื่อ[25 กันยายน 2550 - 11:58 น.]
  - IP[125.27.73.XXX]
- - ตอบโดยอ้างถึงข้อความอ้างอิง
  - แจ้งผู้ดูแลระบบเพื่อลบความคิดเห็นแจ้งลบ

Re: เมตาบอลิค...โรคพันธุกรรมอันตราย!
- ความคิดเห็นที่7
- มั่ว แล้ว
  เมือก่อนเขาก็แต่งงานกันแบบนี้ ไม่เห็นมีปัญหารเลย
- รูปประจำตัว
  - โดยคุณ: กรรมมั่วกันจัง
  - เมื่อ[25 กันยายน 2550 - 11:41 น.]
  - IP[134.144.246.XXX]
- - ตอบโดยอ้างถึงข้อความอ้างอิง
  - แจ้งผู้ดูแลระบบเพื่อลบความคิดเห็นแจ้งลบ

Re: เมตาบอลิค...โรคพันธุกรรมอันตราย!
- ความคิดเห็นที่6
- โรคmetabolism ส่วนใหญ่เป็นแบบautosomal recessive คือพ่อและแม่ต้องเป็นพาหะทั้งคู่ ลูกถึงมีโอกาสเป็นประมาณ25% แต่ถ้าพ่อหรือแม่เป็นพาหะแล้วอีกคนปกิลูกก็ปกติแน่นอน ยกเว้นโรคHunterเป็นautosomal dominant คือเกิดพ่อหรือแม่ใครมียีนตัวนี้ก็เป็นโรคแน่นอน และลูกมีโอกาสรับยีน50% ซึ่งโรคฮันเตอร์ ตอนแรกๆจะไม่ค่อยมีอาการพออายุมากจะมีอาการที่เด่นชัดคือ ความจำเสื่อม และมือจะกระตุกบิดไปมาครับ การตรวจควรถามหมอและหมอจะให้เราตัดสินใจว่าเราอยากจะเสี่ยงไหมครับ ซึ่งโรคเกี่ยวกับพันธุกรรมจะมีเยอะ ทั้ง Down syndrome thalassemia ครับ
- รูปประจำตัว
  - โดยคุณ: แหะๆ
  - เมื่อ[25 กันยายน 2550 - 10:16 น.]
  - IP[125.26.43.XXX]
- - ตอบโดยอ้างถึงข้อความอ้างอิง
  - แจ้งผู้ดูแลระบบเพื่อลบความคิดเห็นแจ้งลบ

Re: เมตาบอลิค...โรคพันธุกรรมอันตราย!
- ความคิดเห็นที่5
- เลือดบริสุทธิ์ทางเชื้อสาย
- รูปประจำตัว
  - โดยคุณ: ngasai
  - เมื่อ[25 กันยายน 2550 - 09:56 น.]
  - IP[203.150.141.XXX]
- - ตอบโดยอ้างถึงข้อความอ้างอิง
  - แจ้งผู้ดูแลระบบเพื่อลบความคิดเห็นแจ้งลบ

Re: เมตาบอลิค...โรคพันธุกรรมอันตราย!
- ความคิดเห็นที่4
- มีวิธีตรวจให้รู้ก่อนที่จะตั้งท้องรึเปล่า เช่น เอาเลือดพ่อกับแม่ไปตรวจเหมือนที่ก่อนที่จะมีลูก เพื่อหาความผิดปกติของยีน การเข้ากันได้ของยีนพ่อกับยีนแม่ บอกด้วยนะคะ
- รูปประจำตัว
  - โดยคุณ: na
  - เมื่อ[25 กันยายน 2550 - 09:32 น.]
  - IP[58.8.77.XXX]
- - ตอบโดยอ้างถึงข้อความอ้างอิง
  - แจ้งผู้ดูแลระบบเพื่อลบความคิดเห็นแจ้งลบ

Re: เมตาบอลิค...โรคพันธุกรรมอันตราย!
- ความคิดเห็นที่3
- งั้นก้อย่าริอาจ ฟันญาติพี่น้องตัวเองเน้อ ถ้าให้ดี ก้ ยืดอกพกถุง แล้วกระทุ้งแรงๆ
- รูปประจำตัว
  - โดยคุณ: สมสมสม
  - เมื่อ[25 กันยายน 2550 - 09:23 น.]
  - IP[210.246.156.XXX]
- - ตอบโดยอ้างถึงข้อความอ้างอิง
  - แจ้งผู้ดูแลระบบเพื่อลบความคิดเห็นแจ้งลบ

Re: เมตาบอลิค...โรคพันธุกรรมอันตราย!
- ความคิดเห็นที่2
- น่ากลัวจัง แล้วเราจะรู้ได้ยังไงคะ
  ว่าสามีจะไม่เชื้อนี้อยู่ได้
  มีวิธีก่อนคลอดบุตร ไหมค่ะ
- รูปประจำตัว
  - โดยคุณ: ที่ 2
  - เมื่อ[25 กันยายน 2550 - 09:05 น.]
  - IP[203.113.51.XXX]
- - ตอบโดยอ้างถึงข้อความอ้างอิง
  - แจ้งผู้ดูแลระบบเพื่อลบความคิดเห็นแจ้งลบ

Re: เมตาบอลิค...โรคพันธุกรรมอันตราย!
- ความคิดเห็นที่1
- เพิ่งจะรู้นะเนี่ยว่ามีโรคแบบนี้ด้วย
- รูปประจำตัว
  - โดยคุณ: คนผ่านทาง
  - เมื่อ[25 กันยายน 2550 - 08:47 น.]
  - IP[125.25.185.XXX]
- - ตอบโดยอ้างถึงข้อความอ้างอิง
  - แจ้งผู้ดูแลระบบเพื่อลบความคิดเห็นแจ้งลบ

เงื่อนไข การร่วมแสดงความคิดเห็น ข้อความที่ท่านได้อ่าน เกิดจากการเขียนโดยสาธารณชน และส่งขึ้นมาแบบอัตโนมัติ เจ้าของเว็บบอร์ดไม่รับผิดชอบต่อข้อความใดๆทั้งสิ้น เพราะไม่สามารถระบุได้ว่าเป็นความจริงหรือ ชื่อผู้เขียนที่ได้เห็นคือชื่อจริง ผู้อ่านจึงควรใช้วิจารณญาณในการกลั่นกรอง และถ้าท่านพบเห็นข้อความใดที่ขัดต่อกฎหมายและศีลธรรม หรือเป็นการกลั่นแกล้งเพื่อให้เกิดความเสียหาย ต่อบุคคล หรือหน่วยงานใด กรุณาส่ง email มาที่ feedback@sanook.com เพื่อให้ผู้ควบคุมระบบทราบและทำการลบข้อความนั้น ออกจากระบบต่อไป ขอขอบพระคุณล่วงหน้า มา ณ โอกาสนี้

ความคิดเห็นเกี่ยวกับ: เมตาบอลิค...โรคพันธุกรรมอันตราย!

ค้นหาเว็บไซต์ :

ความรู้ :

สาระบันเทิง:

เพื่อนออนไลน์ :

บริการ - ซื้อขาย :